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中国生物工程杂志

CHINA BIOTECHNOLOGY
中国生物工程杂志
中国生物工程杂志  2019, Vol. 39 Issue (2): 13-22    DOI: 10.13523/j.cb.20190203
精准医疗与伴随诊断专刊     
精准医疗与伴随诊断产业发展研究
魏洪泽(),李玉杰
杭州费尔斯通科技有限公司 杭州 310051
 全文: PDF(1038 KB)   HTML
收稿日期: 2019-01-20 出版日期: 2019-03-26
基金资助: 仅在Foundation Medicine
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魏洪泽
李玉杰

引用本文:

魏洪泽,李玉杰. 精准医疗与伴随诊断产业发展研究[J]. 中国生物工程杂志, 2019, 39(2): 13-22.

链接本文:

https://manu60.magtech.com.cn/biotech/CN/Y2019/V39/I2/13

检测方法 检测原理 优势 劣势 应用领域
PCR 使用修饰的特异性探针,对PCR产物进行标记跟踪,在线监控反应过程 精准度量化高特异性、高敏感度 检测位点单一,只能检测抑制突变 肿瘤、传染性疾病的早期诊断等方面
FISH 利用荧光特定标记的已知序列的核酸为探针,与细胞或组织切片中核酸进行杂交,从而对特定核酸序列进行精准定量定位 敏感度高、特异性好 成本高通量低操作要求高 肿瘤分子诊断、病毒、基因图谱
IHC 利用抗原与抗体特异性结合,通过化学反应做编辑抗体的显色剂显色来确定组织细胞内的抗原 经济实惠且快速 操作者观察差异大 大量样本的检测分析
NGS 利用碱基互补配对原理,通过采集荧光标记信号或化学反应信号,实现碱基序列的解读 高通量、灵敏度高、检测突变形式多样 成本高、对数据库要求高 基因图谱、产前筛查等,适用范围广
表1  主要伴随诊断方法对比
图1  伴随诊断与补充诊断比较
图2  伴随诊断的意义
图3  美国伴随诊断产品技术分布
FoundationOne CDx MSKCC-IMPACTTM
生产单位 Foundation Medicine 纪念斯隆凯特林癌症中心(MSKCC)
获批时间 2017.11 2017.11
检测基因数 324 468
基因组标签 微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB) 微卫星不稳定性(MSI)
获批机构 FDA和CMS批准,作为伴随诊断 获得FDA上市授权
检测地点 仅在Foundation Medicine 仅在MSKCC
与原有伴随诊断技术的一致性 >94% >92%
批准级别 一级:PMA批准,伴随诊断 二级:510(k)批准,补充诊断
表2  大Panel肿瘤诊断产品对比
产品类别 注册证编号 注册人名称 产品名称 型号 批准日期
二代测序仪 国食药监械(准)字2014
第3401126号		 武汉华大基因生物医学工程
有限公司		 基因测序仪 BGISEQ-1000 2014/6/30
二代测序仪 国食药监械(准)字2014
第3401127号		 武汉华大基因生物医学工程
有限公司		 基因测序仪 BGISEQ-100 2014/6/30
二代测序仪 国械注准20143401961 中山大学达安基因股份有限公司 基因测序仪 DA8600 2014/11/4
二代测序仪 国械注准20143402171 深圳华因康基因科技有限公司 基因测序仪 HYK-PSTAR-IIA 2014/12/10
二代测序仪 国械注准20153400309 博奥生物集团有限公司 基因测序仪 BioelectronSeq 4000 2015/2/12
二代测序仪 国械注准20153400460 杭州贝瑞和康基因诊断技术
有限公司		 基因测序仪 NextSeq CN500 2015/3/20
二代测序仪 国械注准20163402206 深圳华大基因生物医学工程
有限公司		 基因测序仪 BGISEQ-500 2016/10/27
二代测序仪 国械注准20173400330 安诺优达基因科技(北京)
有限公司		 基因测序仪 NextSeq 550AR 2017/3/3
数字PCR仪 津械注准20172400198 天津诺禾致源生物信息科技
有限公司		 数字PCR芯片
阅读仪		 Digital PCR NG 2017/7/21
数字PCR仪 渝械注准20172400136 重庆泛生子生物科技有限公司 生物芯片阅读仪
(数字PCR仪)		 GENETRON 3D 2017/10/31
二代测序仪 国械注准20173401605 武汉华大智造科技有限公司 基因测序仪 BGISEQ-50 2017/12/28
二代测序仪 国械注准20183400258 武汉华大智造科技有限公司 基因测序仪 MGISEQ-200 2018/6/25
二代测序仪 国械注准20183400257 武汉华大智造科技有限公司 基因测序仪 MGISEQ-2000 2018/6/25
二代测序仪 国械注准20143222171 深圳华因康基因科技有限公司 基因测序仪 HYK-PSTAR-IIA 2018/8/20
表3  我国重点检测仪器获批情况
图4  基于基因检测的肿瘤诊断产品技术应用
产品名称 企业 批准时间 测序平台 覆盖基因数 对应的伴随药物 最低检测限
人EGFR/ALK/BRAF/
KRAS基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)		 燃石医学 2018.07 Illumina
MiSeqDx		 4 吉非替尼片、盐酸埃克替尼片、甲磺酸奥西替尼片、克唑替尼胶囊 50 ng DNA样本中突变比例低至2%的EGFR/BRAF/KRAS基因突变、突变比例低至10%的ALK基因重排(融)突变
人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒(半导体测序法 诺禾致源 2018.08 DA8600 6 吉非替尼片、甲磺酸奥西替尼片、克唑替尼胶囊 10 ng DNA中频率低至5%的突变(包括点突变和插入缺失突变),30 ng RNA中低至100个的融合拷贝
EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/HER2基因突变检测试剂盒(可逆末端终止测序法) 世和基因 2011.08 Illumina
MiSeqDx		 6 吉非替尼片、盐酸埃克替尼片、甲磺酸奥西替尼片、克唑替尼胶囊 50 ng DNA样本,比例低至1%的EGFR/ROS1/BRAF/KRAS/HER2基因变异和低至2.5%ALK基因融合
人类癌症多基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法) 艾德生物 2018.11 NextSeq
CN500		 10 吉非替尼片、甲磺酸奥西替尼片、克唑替尼胶囊、西妥昔单抗注射 30 ng DNA频率低至1%的突变(包含点突变、插入缺失突变和基因重排)
表4  我国基于NGS技术肿瘤诊断产品
序号 地区 企业数
1 北京市 18
2 上海市 13
3 广东省 9
4 江苏省 2
5 湖北省 2
表5  我国生物信息和生物云企业分布
序号 地区 企业数
1 上海市 64
2 北京市 61
3 广东省 42
4 江苏省 37
5 浙江省 31
6 湖北省 10
7 山东省 9
8 福建省 8
9 天津市 7
10 湖南省 7
表6  我国肿瘤检测服务企业分布情况
图5  我国肿瘤诊断和相关辅助用药诊断市场规模
图6  我国基于基因检测的肿瘤诊断产品批件TOP 20企业
图7  我国基于基因检测的肿瘤诊断产品检测靶点统计
图8  我国肿瘤诊断产品检测癌种统计
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